La Retinosis Pigmentaria (RP) es una enfermedad neurodegenerativa, que afecta principalmente la región periférica de la retina y, en algunos casos, también la central. La RP puede seguir un patrón de herencia autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X (XLRP). En este último, los hombres portadores presentan la enfermedad mientras que las mujeres portadoras son asintomáticas, aunque se han descrito algunos casos de mujeres afectas. En este estudio se caracterizan 17 familias XLRP con mutaciones en los genes RPGR o RP2.

Se han analizado los genes RPGR y RP2 mediante secuenciación completa de exomas y secuenciación Sanger de la región ORF15 del gen RPGR. Además, se han realizado estudios de cosegregación familiar.

En las 17 familias XLRP se han identificado 76 individuos portadores de una variante patogénica: 39 hombres afectos, 33 mujeres sanas y 4 afectas (un 11%). En el gen RPGR se han detectado 10 variantes distintas en 11 familias, todas de truncamiento. Las otras 6 familias presentan 6 mutaciones diferentes en el gen RP2, 4 de truncamiento y 2 de splicing. La edad de aparición de la enfermedad en los hombres se establece en las dos primeras décadas de vida, mientras que las mujeres han sido diagnosticadas entre los 40-50 años. En la mayoría de los casos estudiados se ha detectado también afectación de la retina central.

Los fenotipos en la XLRP son más severos y aparecen en edades más tempranas en los hombres; sin embargo, más del 10% de mujeres portadoras de la mutación manifiestan también la enfermedad, lo que confirma la importancia de examinarlas a nivel oftalmológico. El gen RPGR es el candidato principal en la XLRP. Tanto en los casos RPGR como RP2 se describen fenotipos de afectación periférica y central, y son los primeros los que acostumbran a debutar antes.