|
NUEVA DELECIÓN INTRAGÉNICA DE NOVO EN FNDC3B EN UNA PACIENTE CON DISMORFIA CRANEOFACIAL. |
|
| Poster Nº: |
P0392
|
| Autores: |
Neus Baena Díez; Concepción Escofet Soteras; Anna Brunet Vega; Carmen Manso Bazús; Nuria Capdevila Atienza; Nino Spataro; Anna Ruiz Nel.lo; Victor Manuel Martinez Gonzalez; Juan Pablo Trujillo Quintero
|
| Area: |
5. Dismorfología y trastornos del neurodesarrollo
|
|
| |
| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
FNDC3B es un regulador negativo de la diferenciación de los osteoblastos, y modelos en ratón deficientes de este gen muestran múltiples malformaciones esqueléticas y craneales. En la literatura sólo se han descrito 5 pacientes con deleciones en 3q26.32: tres con un tamaño muy superior (5Mb), que incluye otros genes; uno con deleción completa y otro con deleción parcial del gen FNDC3B, ambos con rasgos dismórficos, macrocefalia y laxitud articular.
Se describe un caso de deleción intragénica en FNDC3B no descrita previamente en una lactante de 5 meses con dismorfia craneofacial e hipotonía. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Niña de 5 meses valorada en Neuropediatría y Genética clínica por dismorfía craneofacial, hipotonía axial y tortícolis congénitamotivando un estudio de array de hibridación genómica comparada (aCGH) de 180.000 oligonucleótidos (Clinical Genome Resource*CytoSure Constitutional v3. 4x180K, OGT,UK). |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
El estudio de aCGH mostró una deleción, no descrita previamente, en 3q26.32 de 92 Kb de novo que contiene los exones 1-11 de un total de 26 del gen FNDC3B.
La evaluación clínica muestra frente amplia y abombada, dismorfia facial, teletelia, malformación capilar retroauricular derecha, lesión violácea en ambos párpados superiores, pliegue palmar único bilateral e hipotonía axial.
El pLI de FNDC3B es de 1 mostrando intolerancia a la haploinsuficiencia. Esta deleción no se encuentra descrita en las bases de datos de población control gnomAD y DGV. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
La descripción de esta nueva deleción intragénica contribuye a demostrar que la haploinsuficiencia del gen FND3B es responsable de la dismorfia craneofacial. |
|
|
|
| 
