El síndrome PURA se trata de un trastorno del neurodesarrollo moderado-severo que ha sido reconocido de manera relativamente reciente como asociado a la haploinsuficiencia del gen PURA por microdeleción de 5q31.3 o mutaciones puntuales. No existen hasta la fecha criterios diagnósticos claramente definidos para el síndrome aunque se acompaña de un espectro variable que puede incluir epilepsia, movimientos involuntarios, hipotonía y otros problemas de alimentación o respiratorios. 

Presentamos el caso de una niña de 9 años con discapacidad intelectual severa y ciertos rasgos dismórficos en estudio por retraso psicomotor sin filiar.

El estudio mediante exoma clínico dirigido a discapacidad intelectual (511 genes) revela una variante patogénica en el gen PURA: c.697_699delTTC p.Phe233del, una deleción “in frame” en heterocigosis y “de Novo” previamente descrita, queconfirma el diagnóstico de Sme PURA o RM 31.

Hasta el momento, sólo se han publicado 54 pacientes en la literatura con una gran variabilidad en la severidad entre los afectados muy dependiente de la aparición de las crisis convulsivas en ocasiones refractarias al tratamiento. Molecularmente se encuentran alteraciones a lo largo de todo el gen y algunas de ellas son recurrentes como es el caso de la que presenta nuestra paciente, que en su caso no estaría asociada a epilepsia.

Se deja por tanto una puerta abierta a la posible correlación genotipo-fenotipo entre las diversas mutaciones identificadas dado que el hecho de padecer o no las crisis epilépticas estaría asociado a una mayor o menor morbilidad de los pacientes. Además, se pone en valor la aplicación de exoma clínico dirigido a los casos sin diagnóstico con trastornos del neurodesarrollo ya que está permitiendo un diagnóstico cada vez más precoz, un seguimiento multidisciplinar más orientado a las patologías que previsiblemente van a presentar y un asesoramiento genético adecuado a estas familias.