Laambigüedad genital es consecuencia de una alteración del desarrollo  de los genitales  y órganos reproductores masculinos y femeninos  y supone un problema en la asignación del sexo. Cuando  se observa en  el  curso de una gestación una  discrepancia entre el sexo cromosómico y el fenotipo genital, urge realizar estudios que permitan la toma de decisiones para padres y profesionales.

Se presentan dos casos de fetos XY con genitales ambiguos..

Estudio citogenético y molecular SRY (determinante testicular), AR (receptor andrógenos).

Caso 1-

Gestación de 20 semanas con estudio de TPNI  en primer trimestre compatible con  sexo masculino. Ecografía morfológica segundo trimestre genitales femeninos. Cariotipo 46,XY; SRY positivo. Estudio gen AR  mutación en hemicigosis c.2653T>A;  p.(Ser885Thr). Variantes patogénicas en este gen se asocian a Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (OMIM: 300068).

Tras opción parental se realiza ILE

Madre portadora en heterocigosis. En un segundo embarazo el diagnóstico prenatal mediante biopsia corial identificó un feto masculino portador en hemicigosis de la variante  en el gen AR. 

Caso 2-

Gestación de 23 semanas feto con micropene/hipospadias. Cariotipo 46,XY, SRY positivo. Estudio secuencia gen AR sin alteraciones. Los padres optaron por continuar la gestación y realizar tratamiento quirúrgico postnatal .

La evaluación de  casos con ambigüedad genital  debe realizarse de forma prioritaria. En los fetos cromosómicamente masculinos con discrepancia genital  investigar distintas opciones. Mutaciones en el gen AR (receptor de andrógenos) de herencia recesiva ligada al X pueden ser causa de  recurrencia familiar y está indicado la identificación de mujeres portadoras.