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SÍNDROME DE BEALS EN FENOTIPOS MARFANOIDES: IMPORTANCIA DEL ESTUDIO GENÉTICO |
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| Poster Nº: |
P0399
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| Autores: |
Sara Franco Freire; Eva Inés Pitters Pérez; Marta García De Burgos; Raquel Yahyaoui Macías; Francisco Javier Mérida De La Torre; Lorenzo Monserrat Iglesias; Carmen María Benito López
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| Area: |
3. Enfermedades Cardiovasculares
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
La aracnodactilia contractural congénita (Síndrome de Beals) es un trastorno autosómico dominante fenotípicamente similar al síndrome de Marfan. Dos genes estrechamente relacionados, FBN1 en 15q15-21.3 y FBN2 en 5q23-31, codifican proteínas fibrilinas grandes que se encuentran en estructuras de la matriz extracelular llamadasllamadas microfibrillas. El Síndrome de Marfan es causado por mutaciones en FBN1, mientras que el de Beals se ha relacionado genéticamente con FBN2. Ambos síndromes comparten características esqueléticas, pero no las mismas complicaciones oculares y cardiovasculares.
Consideramos importante el análisis genético en fenotipos marfanoides puesto que la correlación fenotipo-genotipo es esencial para poder establecer su utilidad con valor predictivo. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Remitido a consulta de Genética un niño por sospecha fenotípica marfanoide (alteraciones esqueléticas, hiperlaxitud). Se realiza anamnesis, árbol genealógico, valoración clínica. derivación a Cardiología.
Se remite una muestra de sangre para NGS en paralelo incluyendo 41 genes relacionados con Enfermedades Aórticas. Se somete a un proceso de extracción-purificación automatizadas. Se usan reactivos SureSelect Reagent library preparation kit (Agilent) para secuenciación multiplexada paired-end de Illumina. Las librerías de ADN se secuenciaron en plataforma Illumina HiSeq 1500. Confirmación por Sanger de variantes relevantes.
En progenitores, realización secuenciación Sanger del fragmento del gen donde se detectó la variante informada en su hijo. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
Se detecta una variante en el gen FBN2 de patogenicidad incierta en heterocigosis (p.Arg2210His). Está presente en bases de datos de población (ExAC 0,01%). No se ha informado en la literatura en afecciones relacionadas con FBN2.
El padre presenta esta variante del gen FBN2. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
El caso índice presenta escoliosis, pectus carinatum severo, aracnodactilia sin hallazgos cardiacos ni oftalmológicos de Beals. Es heredada de uno de los progenitores que presenta aracnodactilia en manos y pies. Éste es un dato a favor de la posible relevancia de esta variante. Es importante el estudio genético para conocer entidades clínicas similares para conocer la posible morbilidad en etapas posteriores de la vida. |
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