La aparición de los síntomas en la distrofia muscular de Becker es tardía en comparación con la distrofia muscular de Duchenne, pudiendo darse entre los 5 y los 60 años de edad. No hay casos publicados de pacientes asintomáticos más allá de los 60 años. Por eso, el estudio genético en pacientes varones sanos mayores de esa edad que estén en riesgo de ser portadores de una alteración familiar en el gen DMD, puede obviarse. Presentamos un caso clínico que recalca la importancia de realizar el estudio también en estos casos, ya que puede ser de utilidad para el paciente y sobretodo, para otros familiares en edad reproductiva.

Varón de 70 años con antecedentes de presíncope y niveles de CK altos (1093 U/L) que se asociaron a rabdomiolisis. Nieto de 4 años con fenotipo de distrofia muscular de Becker (hiperckemia (17636 U/L) y biopsia muscular compatible) y portador de una deleción de los exones 17 al 45 del gen DMD. Hija portadora en heterocigosis. Otras dos hijas asintomáticas en edad reproductiva que solicitan asesoramiento genético. Pareja no portadora. Se solicitó el estudio genético mediante MLPA.

Se confirmó que presentaba la misma deleción que su nieto. El paciente fue derivado a Neurología y Cardiología, observándose sólo atrofia de muslos. En cuanto al asesoramiento familiar, sus otras dos hijas son portadoras obligadas de distrofia muscular de Becker. Puede además haber más portadores sanos en esa rama de la familia.

El caso clínico que presentamos muestra la importancia de realizar el estudio genético del gen DMD en varones asintomáticos, aunque tengan edad avanzada. En este caso, si no lo hubiéramos realizado, se hubiera considerado que era un alteración de novo y no se hubiera informado adecuadamente del riesgo de recurrencia a otros familiares.