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EXPANDIENDO EL ESPECTRO FENOTÍPICO PRENATAL DEL SÍNDROME DPH1. |
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P0410
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| Autores: |
Marta Domínguez Jiménez; María Juliana Ballesta Martínez; Vanesa López González; María José Sánchez Soler; Ana Teresa Serrano Antón; Encarna Guillén Navarro
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1. Genética reproductiva y prenatal
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
El síndrome DPH1 se caracteriza por retraso variable del desarrollo, talla baja, anomalías craneocerebrales, rasgos particulares, y anomalías ectodérmicas. Otras alteraciones asociadas son las cardiacas, renales y genitales. Se debe a variantes bialélicas en el gen DPH1 y presenta expresividad variable y correlación genotipo-fenotipo.
Proponemos la caracterización fenotípica prenatal del síndrome DPH1. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Estudio descriptivo de hallazgos prenatales detectados en fetos afectos de síndrome DPH1 con confirmación molecular en un hospital de tercer nivel. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
Dos fetos masculinos (variante c.374T>C; p.Leu125Pro en homocigosis en el gen DPH1), hermanos (gestaciones independientes), hijos de padres consanguíneos naturales de Marruecos.
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Hallazgos prenatales
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Nº fetos afectos
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Particularidades de cada feto
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Feto 1
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Feto 2
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Hallazgos en 2º trimestre
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Anomalías cerebrales
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2/2
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Agenesia parcial de vermis cerebeloso
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Agenesia total de cuerpo calloso y ventriculomegalia leve
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Anomalías craneofaciales
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2/2
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Hipotelorismo
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No se especifican
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Anomalías cardiacas
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2/2
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Tetralogía de Fallot
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Comunicación interventricular y persistencia de vena cava superior izquierda
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Anomalías
renales
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0/0
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Anomalías genitales
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2/2
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Genitales ambiguos
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Sospecha de hipospadias
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Hallazgos en 3º trimestre
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Alteración crecimiento
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1/1
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CIR tipo I
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Gestación en curso
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Alteración
líquido amniótico
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1/1
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Polihidramnios
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Prematuridad
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0/1
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Evolución postnatal
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Éxitus con 2 meses
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-
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| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
Las anomalías prenatales previamente documentadas incluían un feto con tetralogía de Fallot y otro con CIR con polihidramnios y anomalías cerebrales (agrandamiento de la fosa craneal posterior, hipoplasia del vermis cerebeloso). Los hallazgos identificados en esta familia contribuyen a ampliar el espectro de manifestaciones prenatales.
La variante identificada en esta familia ha sido asociada en la literatura a una disminución significativa de la actividad de la proteína DPH1, en consonancia con la evolución de nuestro primer paciente, con fenotipo grave.
La integración de la información sobre el genotipo y los hallazgos prenatales puede proporcionar una perspectiva pronóstica más completa, con impacto directo sobre el asesoramiento genético. |
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