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LA NECESIDAD DE LA CONSULTA DE ASESORAMIENTO GENÉTICO |
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| Poster Nº: |
C0419
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| Autores: |
Aida Maria Berenguel Hernandez
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| Area: |
9. Asesoramiento Genético
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
La genética es una herramienta fundamental para el diagnóstico de las enfermedades raras y la especialidad de genética clínica constituye una necesidad incuestionable hoy en día. En el diagnóstico genético, es imprescindible la presencia del asesor genético y su implicación en diferentes etapas del proceso1.
Desafortunadamente, en ocasiones, el desarrollo de estos procedimientos diagnósticos ocurre sin valorar la importancia del asesoramiento, tanto a nivel del paciente como del equipo profesional encargado del mismo. En este trabajo, se presentan diferentes casos en los que nuestra consulta de asesoramiento genético ha participado recientemente. |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Se ha analizado el efecto del consejo genético en la percepción de la información que asimilan los pacientes y sus familiares, mediante una encuesta post-consulta. Además, se ha evaluado la aportación del asesor al equipo implicado en el procedimiento de la prescripción, organización e interpretación de los estudios genéticos. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
Los resultados sugieren que, tras la consulta, mejoró la comprensión de prácticamente la totalidad de pacientes y sus familiares, quienes mayoritariamente manifestaron, una disminución del miedo y la incertidumbre.
La ausencia del asesor genético en el equipo encargado de la prescripción de un estudio, generó en un 67% de los casos, modificaciones posteriores en las peticiones o dificultad para la interpretación de los resultados. En algunos casos, la petición de una nueva prueba genética no aportó más información al caso de estudio.
La sinergia entre el asesor genético y el especialista encargado del paciente, redujo los casos que necesitaron modificaciones posteriores o cuyo resultado no aportó información al diagnóstico. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
Estos resultados demuestran que,el asesoramiento genético facilita a los especialistas su labor, disminuye costes y contribuye a reducir tiempos de diagnóstico. La consulta de asesoramiento genético es necesaria para aumentar la comprensión, el apoyo y la autonomía de los pacientes y sus familiares.
1Yeates,L.et al.Eur J Hum Genet 28,1137–1138(2020).
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