AEGH2023

CARACTERIZACIÓN MEDIANTE MAPEO ÓPTICO DEL GENOMA (OGM) DE UN CROMOSOMA ACCESORIO COMPLEJO Y EN MOSAICO EXTREMADAMENTE BAJO Back
Poster Nº: P0422
Autores: Alberto Plaja Rustein; Anna María Cueto González; Elena Martínez Sanz; Neus Castells Sarret; Mar Xunclà Lloret; Natalia Rey Viñets; Jessica Tijero; Olaya Villa Marcos; Elena Garcia Arumí; Eduardo Tizzano Ferrari
Area: 12. Nuevas aproximaciones y tecnologías diagnósticas
 
01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.:

El mapeo óptico del genoma (OGM) detecta variantes estructurales en todo el genoma con una resolución superior a la del cariotipo. La resolución es ligeramente menor a la de los estudios de array, pero presenta la ventaja de detectar anomalías equilibradas. Se ha descrito que la sensibilidad del OMG se reduce en las regiones pericentroméricas y los mosaicos. En este estudio se ha evaluado la eficacia del OMG en un mosaico extremadamente bajo de un pequeño cromosoma extra con material pericentromérico.
02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados:

Citogenética clásica y molecular (bandas G y C, FISH, array CGH, OMG) en un paciente con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual leve-moderada, cardiopatía (CIV subaórtica, coartación de aorta), fisura de labio izquierda y de paladar posterior completa, maloclusión dental y criptorquidia unilateral intervenida
03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos:

Citogenética prenatal en líquido amniótico (2008): pequeño cromosoma extra en mosaico con fórmula 47,XY,+mar[76]/46,XY[24].

FISH y array de BACs en sangre (2008): cromosoma extra con material 10p11.2110q11.22 (36.11 a 48.21 Mb).

Array CGH en sangre (2023): mosaico que ha evolucionado y ya no es detectable por software. Visualmente se observa un ligero aumento de fluorescencia en arr[GRCh37] 10q11.1q21.1(38408554_55516099)x2~3, región asociada al síndrome de duplicación 10q11.21q11.23 (CHAT, SLC18A3).

OMG (2023): se observa claramente que el cromosoma extra está formado por dos regiones no contiguas del cromosoma 10 (37089281-4641879 y 51398298-53835798; GRCh37) y NO incluye la región crítica del síndrome de duplicación 10q11.21q11.23.
04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos:

El OMG demostró una resolución superior al array CGH en la detección de mosaicos, incluso en regiones pericentroméricas.

Parte de las anomalías fenotípicas asociadas al síndrome de duplicación 10q11.21q11.23 (CHAT, SLC18A3), incluida la fisura de paladar, son causadas por factores no incluidos en la región aceptada como crítica del síndrome.

Financiación: Estudio financiado parcialmente por el Instituto Carlos III y la UE (PI20/01767)