La secuenciación del exoma es una técnica ampliamente extendida para el diagnóstico de enfermedades raras. Aproximadamente un 70-75% de los pacientes obtienen un resultado no concluyente, aunque estudios recientes demuestran que el reanálisis puede aumentar el rendimiento diagnóstico hasta un 25% adicional. Actualmente no existe un consenso generalizado sobre como estandarizar el reanálisis a nivel asistencial. Este estudio tiene como objetivo conocer el estado actual del reanálisis de exoma a nivel asistencial en nuestro país y el conocimiento de los pacientes.

En el segundo trimestre de 2023 se difundió una encuesta a profesionales del ámbito de la genética de diferentes centros de España, a través del foro de la AEGH. También se realizó una encuesta a aquellos pacientes o familiares que habían recibido un resultado de exoma no concluyente en nuestro centro hospitalario en 2022.

Los resultados mostraron que el 54,4% (12/22) de los centros realizan reanálisis de forma rutinaria y menos del 30% (6/22) lo hacen periódicamente (sin una evidencia clínica). Aun así, la mayoría de profesionales opinan que sería conveniente establecerlo. Los resultados de las encuestas a pacientes y familiares mostraron que el 67,7% (n=21/31) entendieron de forma correcta el resultado del exoma y un 64,5% (n=20/31) conocían la opción de reanalizar los datos. Además, los resultados mostraron una correlación positiva entre la visita presencial y el conocimiento del exoma y su reanálisis (p=0,032) respecto la visita telemática. Por otra parte, tanto la mayoría de profesionales como de pacientes opinaron que la responsabilidad de solicitar el reanálisis era principalmente del clínico.

La visión global del panorama nacional del reanálisis de exoma muestra una gran heterogeneidad y que la mayoría de centros no tienen establecido el reanálisis periódico. Aunque la comprensión del resultado es buena por parte de los pacientes, la visita presencial de resultados mejora su conocimiento.