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CONSIDERACIONES DEL TEST PRENATAL NO INVASIVO EN ADN FETAL LIBRE PARA LA DETECCCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS DEL PAR SEXUAL |
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| Poster Nº: |
P0429
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| Autores: |
Irene Gómez Manjón; Beatriz Arroyo Perera; ángela García Villanueva; María José González Soriano; Ana Isabel Villa López; Francisco Javier Fernández Martínez
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| Area: |
1. Genética reproductiva y prenatal
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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
El Test Prenatal No invasivo (TPNI) es un método de cribado avanzado validado para el estudio de las alteraciones numéricas en los cromosomas 13, 18 y 21. En función de la tecnología que se utilice,es capaz de detectar aneuploidías en el resto de cromosomas, así como, alteraciones en el número de copias. La utilización de esta aproximación en la identificación de alteraciones del par sexual en nuestro entorno es heterogénea.
El objetivo del presente estudio consiste en la evaluación del rendimiento diagnóstico del TPNI de aneuploidías de los cromosomas sexuales en gestaciones de alto riesgo establecido mediante cribado combinado del primer trimestre (CC1T).
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| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Se realizó TPNI en una cohorte de 1061 embarazadas derivadasal Servicio de Genética, en su mayor parte, por un resultado de alto riesgo de aneuploidía en el CC1T. Se llevó a cabo un protocolo con marcado CE-IVD para el aislamiento, extracción de ADN fetal libre(ADNfl) y preparación de librerías de ADN genómico para su secuenciación masiva. Se realizó análisis posterior, para determinar la presencia de aneuploidías fetales en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
De las 1061 embarazadas a las que se realizó este test, se detectó aneuploidía en el par sexual en el 0,47% (5/1061), siendo la alteración más frecuente la monosomía X (3/5; 60%). Se realizó estudio de cariotipo fetal en 4 casos y 1 estudio neonatal.
Solo existió un caso falso positivo mediante TPNI correspondiente a una monosomía X. Tras resultado de amniocentesis normal, se identificó una alteración del par sexual en mosaico (46,XX.ish(DXZ1x1,DXZ1x3,DXZ1x2)[16/6/178]) en la gestante.
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| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
El incremento de pruebas invasivas resultado de la identificación de aneuploidías del par sexual es baja (0,47%). Sin embargo, el rendimiento diagnóstico, dependiente del origen del ADNfl y de la condición genética de la gestante, es alto (80%). |
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