Introducción: El Síndrome de deleción 18q o Síndrome de Grouchyse asocia una deleción del brazo largo del cromosoma 18. Las características más comunes son baja estatura, dimorfismos  faciales, deformidades del pie, atresia aural congénita sin microtia, discapacidad intelectual variable, leucodistrofia, alteraciones del comportamiento (hiperactividad,agresividad) y microcefalia.

Objetivos: Presentamos el caso clínico de una niña remitida a la consulta de Genética por trastorno conductivo, hipoacusia bilateral leve, hipocrecimiento tratamiento con hormona de crecimiento e  insuficiencia aortica leve. Se solicito un estudio de array de hibridación genómica comparada (array CGH) detectándose una deleción en 18q, y se pone en marcha el cariotipo en la paciente, así como a los progenitores para conocer el origen, o el mecanismo que explique su aparición, y de esa forma proporcionar una adecuado asesoramiento genético.

Se ha analizado el número de copias de ADN mediante  aCGH,Array Agilent G4827A (CGH ISCA v2, 8x60) fabricado por Agilent Tech. Se efectuó un estudio de cariotipo tanto a la niña como a sus progenitores, realizando un cultivo de linfocitos de sangre periférica usando el Chromosome kit P, EuroClone.

Mediante aCGH se detecto una deleción patogénica en el cromosoma 18, en el estudio realizado en el cariotipo de la paciente se observa la deleción, pero en el estudio de los progenitores, en la madre se detecta la deleción en el 18, por lo tanto es una deleción de origen materno, además presenta una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13;14, sin disomía uniparental del 14.

Para seguir conociendo el origen de las alteraciones, se  estudio a los abuelos detectando que la abuela es portadora equilibrada de la translocación, y ninguno de ellos presenta la deleción.

Se amplió el estudio al tío materno, y resulto también portador equilibrado.

El hallazgo por sorpresa de la translocación equilibrada ha implicado a toda la familia.