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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticasque provocan una pérdida de visión que comporta una barrera comunicativa. Hasta la fecha, existen pocos estudios respectoa las experiencias y necesidades de estos pacientes durante las consultas de asesoramiento genético. Los objetivos de este proyecto sonexplorar sus experiencias duranteel proceso de asesoramiento genético (estudio 1) eidentificar recursos de soporte (estudio 2). |
| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Se contactaron pacientes con DHR visitados en nuestro centro durante el periodo de 2022-2023. Se realizaron entrevistas telefónicassemiestructuradas y un análisis cualitativo posterior. En el estudio 1,se incluyeron pacientes que habían acudido a las consultas de asesoramiento genético y en el estudio 2, pacientes en seguimiento por el servicio de oftalmología. |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
En el estudio 1 participaron nueve pacientes. Las principales motivaciones para la realización del estudio incluyeron preocupación por el riesgo de recurrencia, posibles terapias o tratamientos y promover la investigación. En relación a la información recibida, todos recordaban el tipo de estudio y la mayoría también el patrón de herencia.Todos los participantes expresaron unelevado grado de satisfacción con el proceso de asesoramiento genético. |
| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
Los pacientes con DHR muestran una elevada satisfacción con el proceso de asesoramiento genético, a pesar de que sus expectativas y motivaciones en relación al proceso son diversas.Este estudio sobre las experiencias y necesidades de este grupo de pacientes podría ser de utilidad para la elaboración de recursos o guías para mejorar la asistencia en la práctica clínica. |
