El síndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) es un trastorno poco común, causado por variantes patogénicas heterocigotas en el gen DNMT3A, y descrito por primera vez en 2014 por Tatton-Brown et al. Esta condición genética se caracteriza principalmente por sobrecrecimiento, discapacidad intelectual, dismorfias faciales, hipotonía y manifestaciones musculoesqueléticas. Se han reportado manifestaciones cardíacas, principalmente malformaciones congénitas. Hasta el momento se han reportado 5 pacientes en la literatura con diagnóstico de TBRS y dilatación de aorta. 

Mediante un estudio colaborativo internacional y gracias a la participación de la asociación española de TBRS y la TBRS Foundation, se han recogido 7 nuevos pacientes con TBRS y dilatación de aorta.

De los 7 pacientes nuevos recogidos, todos ellos varones, dos de ellos han presentado disección de aorta torácica a los 40 años. La revisión de los 12 pacientes indica que 11/12 pacientes son varones y la edad más precoz en que se ha detectado la dilatación de aorta es a los 11 años. Estos datos son relevantes para establecer el seguimiento y tener en cuenta la posible indicación quirúrgica dado el riesgo de disección. 

La inclusión de nuevos pacientes con TBRS aumenta el conocimiento del espectro clínico y molecular. Es fundamental seguir delineando el fenotipo de este síndrome. Actualmente, existen datos mínimos que describen la progresión de las características fenotípicas durante la edad adulta, lo que limita las recomendaciones clínicas con respecto a las manifestaciones dependientes de la edad. La dilatación aórtica es una manifestación dependiente de la edad, que es más frecuente de lo que se pensaba anteriormente. Es necesaria la vigilancia de la raíz aórtica en pacientes con TBRS.