El diagnóstico genético en la miocardiopatía hipertrófica (MCH) es relevante para el hacer un adecuado diagnóstico, evaluar el pronóstico en portadores y enfocar el tratamiento de la enfermedad. A la fecha, son pocos los estudios que evalúan el espectro genético de esta enfermedad en pacientes pediátricos. El objetivo de este estudio es evaluar la rentabilidad y el espectro mutacional en una cohorte de pacientes con MCH diagnosticados en edad pediátrica.

Estudio retrospectivo en el cual se evaluó el espectro mutacional y la rentabilidad del estudio genético en una cohorte de pacientes menores de 18 años con diagnóstico de MCH estudiados mediante técnica de secuenciación masiva (NGS).

471 probandos fueron diagnosticados antes de los 18 años en nuestro centro. En el 53% de los casos (n=244) se identificó una variante causal. En el grupo de 0 a 1 años (n=28), la mitad de los casos estaban explicados por variantes en genes asociados a MCH en el contexto de enfermedad sindrómica (principalmente RASopatias).  En los individuos restantes (n=216), 88% de los casos tenían variantes patogénicas en genes sarcómericos (fundamentalmente MYH7, MYBPC3, y TNNI3), 6% en genes no-sarcómericos y 5% en genes asociados a RASopatías, enfermedades mitocondriales o metabólicas. Genotipos complejos (homocigotos, heterocigotos compuestos o digénicos) en genes sarcoméricos fueron identificados en un 7% (n=33) de los casos.

La rentabilidad del estudio genético en nuestra cohorte de pacientes pediátricos con MCH diagnosticados es del 53%. En pacientes <1 año las variantes asociadas a MCH en contexto de enfermedad sindrómica representan la mitad de los casos, mientras que en >1 año las variantes patogénicas en genes sarcómericos fueron las más frecuentes. Estos resultados muestran la relevancia de realizar un estudio genético amplio mediante NGS en pacientes pediátricos con MCH.