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| 01. Introducción y Objetivos: Breve introducción indicando el propósito del estudio.: |
A pesar del éxito obtenido en el tratamiento del cáncer, los efectos secundarios cardiotóxicos de la quimioterapia siguen siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad en los supervivientes de cáncer.
La mayor parte de los estudios genéticos previos se centran en la disfunción ventricular secundaria al tratamiento antitumoral de pacientes con cáncer de mama. El objetivo de este trabajo fue determinar la presencia de variantes raras patogénicas en genes de miocardiopatías familiares en una serie de pacientes oncológicos, excluido el cancer de mama, que tras tratamiento antitumoral desarrollaron cardiotoxicidad.
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| 02. Métodos: Descripción concisa de los métodos utilizados: |
Partiendo de 250 pacientes oncológicos (no mama) del registro CARDIOTOX-genética, seleccionamos 48 pacientes con disfunción ventricular severa o moderada secundaria al tratamiento antitumoral. Se llevó a cabo la secuenciación del exoma completo y las variantes fueron priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones internacionales de la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). |
| 03. Resultados: Resumen de los resultados obtenidos: |
El análisis preliminar mostró variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas en genes de miocardiopatías familiares en 8 individuos, de los cuales 7 de ellos mostraron una disfunción ventricular severa y 1 de ellos moderada.
El análisis por sexo mostró que el sexo masculino representa un 47% de los pacientes de la cohorte (118/250), sin embargo, su representación aumenta entre los pacientes con cardiotoxicidad severa a moderada, llegando a un 60.4% (29/47) y aumenta aún más entre los pacientes con cardiotoxicidad y genética positiva para miocardiopatías, llegando a un 88.9% (8/9).
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| 04. Conclusiones: Basadas en los resultados obtenidos: |
El sexo masculino tiene un mayor riesgo de desarrollar disfunción ventricular severa que puede estar influenciada por un componente genético de riesgo de miocardiopatía no diagnosticada.
El estudio genético de miocardiopatías en pacientes varones puede ayudar a detectar de forma precoz portadores de variantes genéticas con penetrancia incompleta, en los cuales el tratamiento quimioterápico puede desencadenar la presencia de cardiotoxicidad. |
